Como a doença acontece

Cada célula tem um conjunto de 23 pares de cromossomos que carregam informações genéticas, que está contido nas cadeias de DNA de dupla hélice nelas. Quando uma célula se divide, o DNA é duplicado ou copiado, de modo que cada nova célula recebe um novo conjunto completo de 23 pares de cromossomos. Durante essa duplicação, os fios de DNA entrelaçados relaxam temporariamente para permitir a cópia.

Todo este processo de duplicação é muito controlado. As proteínas chamadas RecQ helicases, que estão presentes no DNA, são cruciais para este processo de desenrolamento. Helicases ajudar na manutenção da estrutura e integridade do DNA, controlando a divisão e, portanto, são muitas vezes referidos como os cuidadores do genoma.

O DNA copiado é organizado em duas estruturas idênticas, chamados chromatids irmã. Estas cromátides irmãs são ligadas e trocam DNA durante os estágios iniciais da divisão celular.

O gene BLM fornece instruções para as helicases RecQ e controla a divisão. Assim, eles ajudam muito na manutenção da integridade do DNA. A proteína BLM estabiliza esta troca entre cromátides, assim, controlando todo o processo de divisão celular.

Quando um gene BLM é mutado, ele não controla o intercâmbio entre cromátides irmãs que continua inabalável. A troca acelera quase dez vezes, assim, desestabilizando o DNA. Isto resulta na formação de ADN defeituosa com lacunas na estrutura, o que por sua vez prejudica a actividade celular normal. A presença de células anormais e de duplicação celular descontrolada é o que dá origem a câncer e outros distúrbios que caracterizam esse distúrbio hereditário.

A divisão celular anormal também resulta em morte celular freqüente, que é a razão para o crescimento atrofiado em indivíduos afetados por esta questão genética.

A herança desta doença genética é através de padrão autossômico recessivo. Os seres humanos têm 23 pares de cromossomos, dos quais 22 são chamados de autossomos. O 23º par é o cromossomo determinante do sexo chamado alósoma.

Autosomas podem ser herdados de uma forma dominante ou recessiva. A herança autossômica recessiva significa que ambos os pais devem ser os portadores, para que uma criança seja afetada. Enquanto o transtorno hereditário não aparece, mas permanece recessivo nos pais, apesar de ser o portador. Um em cada quatro de sua progênie são mais propensos a herdar esta desordem genética. Dois em cada quatro de seus filhos têm uma boa chance de serem mais portadores.