Sintomas

•     Estatura baixa, nariz saliente, alterações na cor de pele da face, voz aguda, freqüentes infecções, problemas respiratórios, maior probabilidade de desenvolver câncer, problemas de crescimento e retardo mental.

•     Os indivíduos com a síndrome de Bloom possuem fotossensibilidade e deficiências no seu sistema imunológico, que aumenta a probabilidade de desenvolver doenças como o câncer e pneumonias. Os seus sintomas se manifestam nos primeiros meses de vida.