Testes diagnosticos

•     Um dos testes que podem ser efectuados para verificar se o indivíduo contraiu a doença é a observação dos sintomas. Se manifestar grande parte destes sintomas acima referidos a probabilidade de estar doente. 

•      Outro teste é a análise dos cromossomas do indivíduo. São cultivadas as células do indivíduo num meio de cultura apropriado. São estudadas células como os linfócitos, fibroblastos (células presentes na derme) e células que estão em suspensão no líquido amniótico.

•      Um outro teste que existe é o SCE (Sister Chromatid Exchanges). Este teste permite uma troca de material genético entre dois cromatídeos de um cromossoma durante o processo de divisão celular. É semelhante a um crossing-over, mas a única diferença é que enquanto o crossing-over é uma troca de segmentos de DNA entre dois cromossomas homólogos, este teste há troca de material genético entre os cromatídeos de um cromossoma.