Como a doença acontece
Cada célula tem um conjunto de 23 pares de cromossomos que carregam informações genéticas, que está contido nas cadeias de DNA de dupla hélice nelas. Quando uma célula se divide, o DNA é duplicado ou copiado, de modo que cada nova célula recebe um novo conjunto completo de 23 pares de cromossomos. Durante essa duplicação, os fios de DNA entrelaçados relaxam temporariamente para permitir a cópia. Todo este processo de duplicação é muito controlado. As proteínas chamadas RecQ helicases, que estão presentes no DNA, são cruciais para este processo de desenrolamento. Helicases ajudar na manutenção da estrutura e integridade do DNA, controlando a divisão e, portanto, são muitas vezes referidos como os cuidadores do genoma. O DNA copiado é organizado em duas estruturas idênticas, chamados chromatids irmã. Estas cromátides irmãs são ligadas e trocam DNA durante os estágios iniciais da divisão celular. O gene BLM fornece instruções para as helicases RecQ e controla a divisão. Assim, el...
